ماذا تعرف عن مرض الفينيل كيتونوريا؟ وكيف يحدث؟

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


يعتبر "الفينيل كيتونوريا" من الأمراض الوراثية الخطيرة، حيث قد يتسبب بتلف دماغ المريض، ولذلك فهو يحتاج الى انتباه الأهل، وتثقيفهم بخصوصه.

أما عن مسببات المرض، فيقول الأطباء انه في الوضع الطبيعي تُسيطر الجينات على تصنيع أنزيم في الكبد، يكون ضروريا لتحويل (الفينيل ألانين) وهو حمض أميني أساسي لا يستطيع الجسم تصنيعه بالتالي يجب أن يتوفر في الوجبة الغذائية - إلى تايروسين .

ولكن في حالة الفينيل كيتونوريا فإن الجين المُسيطر على هذه العملية مُصاب، بالتالي لا يمكن تصنيع الأنزيم، وكنتيجة لذلك يتراكم الفينيل ألانين ومخلفاته التمثيلية في الدم ويُسبب تلف الدماغ عندما يصل لمستويات مرتفعة.

الأعراض:
في السابق وقبل إجراء المسح الذي كان يتم عمله للأطفال، كان أكثر عرض مُشاهد في مرضى PKU غير المعالجين، هو : التخلف العقلي - تلف الجهاز العصبي- زيادة النشاط-تشنجات ونوبات.

ولأن التايروسين الذي يُصنع من الفينيل ألانين يدخل في تكوين صبغة الميلانين، فإن الأطفال غير المعالجين عادة يكون لون شعرهم أشقر أو بني فاتح وعيونهم زرقاء (لخلو الصبغة), كما يدخل التايروسين في تكوين الأدرينالين والثايروكسين.

المعالجة الغذائية:
من المهم إعلام الأهل وتثقيفهم بالموضوع حيث أن المعالجة الغذائية هي الطريقة الفعالة المعروفة في العلاج.

وبالكشف المبكر للمواليد الجُدد على عمر 3 أيام، يتم فحص مستوى الفينيل ألانين في الدم، وعندما يكتشف مبكراً يتم إعطاء وجبة قليلة في محتواها من الفينيل ألانين في وقت مبكر وفوراً، لجعل مستوى الفينيل ألانين في الدم ضمن السيطرة ولمنع الأعراض السابقة الذكر وخاصة تلف الجهاز العصبي المركزي.

وبما أن الفينيل ألانين حمض أميني أساسي حتى مرضى PKU يجب أن يحصلوا على فينيل ألانين من الوجبة ولكن بكمية محسوبة لمنع تراكمه لمستويات خطيرة.

تتكون الوجبة من تراكيب قليلة أو خالية من الفينيل ألانين مثل لوفينلاك lofenalac، ثم يتم إعطاء أغذية قليلة في محتواها من الفينيل ألانين عندما يكبر الطفل, هذا ولا يوجد عمر معروف يمكن إيقاف الوجبة فيه بأمان.

ويتأثر نمو العظام والقدرات العقلية عند الأطفال والكبار الذين لا يتبعون الحمية بشكل جيد، لذلك فإن الحمية تكون لفترة طويلة, هذه المعالجة الغذائية تشكل تحدياً عندما يكبر الصغار وخاصة في مرحلة المراهقة وتحديداً للنساء عند الحمل.

ويحتوي الحليب على نسبة عالية من الفينيل الأنين بالتالي فإن حليب الأم لا يناسب الأطفال المصابين بـ PKU

لذلك فإن التراكيب الخاصة ضرورية وقد تحتوي على كميات قليلة جداً من الفينيل ألانين أو لا تحتوي عليه نهائياً, ويتم إعلام الأهل بكيفية تحضير الحليب وتعديل formula كلما دعت الحاجة ( للنمو والسيطرة على مستويات الفينيل ألانين في الدم), وعندما يصبح عمر الطفل 6 أشهر، يتم تقديم الأطعمة المكملة وتُحسب فيها كمية الفينيل ألانين ويتم اختيار الأطعمة من قوائم خاصة بمرضى الفينيل ألانين.


ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.

نسأل الله العفو والعافية للجميع مع الحذر من بعض المنتجات التي عليها تحذير

بعدم استخدامها من قبل المصابين بمرض الفينيل كيتونوريا